Um estudo recente, publicado na revista científica Nature Genetics no dia 13 de março, revelou a existência de dois genes de risco para a esquizofrenia, além de associar outro segmento do DNA já conhecido por estar envolvido no desenvolvimento da doença ao autismo.
A pesquisa foi a primeira investigação conhecida que analisou o risco da esquizofrenia em diferentes grupos étnicos, inclusive em pessoas negras. O estudo revelou variações nocivas raras em proteínas que elevam o risco da doença em indivíduos de qualquer lugar do mundo.
Os pesquisadores da Icahn School of Medicine at Mount Sinai de Nova York, nos Estados Unidos, explicam que os novos genes de risco são o SRRM2 e o AKAP11. O terceiro gene identificado, associado ao autismo, foi o PCLO.
Em pesquisas recentes, foi revelado que pessoas com esquizofrenia possuem mais variantes raras de truncamento de proteínas (PTVs) em uma seleção de dez genes do que indivíduos sem a condição. As PTVs são alterações no código de DNA que fazem com que um gene produza uma proteína incompleta, sem suas partes essenciais.
A genética e a esquizofrenia
O cientista Alexander Charney, um dos autores do estudo, diz que a ideia de um mesmo gene ter diferentes manifestações é muito interessante e explica que agora é possível verificar a sobreposição genética entre algumas condições neurológicas.
“Sabe-se que existem componentes genéticos compartilhados entre as doenças. Clinicamente, os genes podem ter funções diferentes até dentro da mesma família: por exemplo, a mesma variante pode causar autismo em um parente e esquizofrenia em outro”, afirma Charney.
Para chegar a essa descoberta, a equipe de pesquisadores realizou uma análise de 35.828 pacientes com esquizofrenia e 107.877 pessoas sem a doença, que foram usadas como grupo de controle. Em seguida, eles agruparam dados de vários estudos que examinaram a condição para identificar padrões ou inconsistências entre as amostras e estabelecer um resultado mais específico.
Assim como outras condições neurológicas, as causas exatas da esquizofrenia são variadas, complexas, e ainda pouco conhecidas. Aparentemente, a doença acontece devido a uma combinação de genes alterados.
Apesar de não se saber muito sobre a esquizofrenia, a doença costuma ser bem controlada com tratamento. Porém, os medicamentos disponíveis atualmente nem sempre surtem efeito. “A motivação para este estudo foi entender melhor como variantes genéticas raras influenciam o risco de uma pessoa desenvolver doença mental grave, especificamente a esquizofrenia”, afirma Charney.
Dongjing Liu, principal autor do estudo, explica que a descoberta que as variantes causam danos semelhantes em indivíduos de diferentes etnias também é importante.
“Estudando pessoas de várias origens ancestrais, descobrimos que raras variantes prejudiciais em genes evolutivamente limitados conferem uma magnitude semelhante de risco de esquizofrenia entre essas diferentes populações. Fatores genéticos previamente estabelecidos em pessoas predominantemente brancas agora foram estendidos a não-brancos”, diz o pesquisador.
Os pesquisadores pretendem investigar mais profundamente as implicações clínicas dos genes recém descobertos em sintomas ou comportamentos específicos da esquizofrenia, além de desenvolver medicamentos que possam auxiliar no tratamento.
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