Um casal nos Estados Unidos descobriu que dois dos três filhos possuem uma doença rara genética que causa demência infantil. Michael, de 6 anos, e Oliver, de 2, possuem doença de Batten, condição que leva o cérebro a um desligamento gradual.
A condição causa a morte em média 10 anos após o diagnóstico. A doença de Batten é extremamente rara, atingindo uma a cada 25 mil crianças nascidas vivas — a síndrome de Down, por exemplo, ocorre em um a cada 700 nascimentos.
A família descobriu a doença nas crianças depois que o filho mais velho, Michael, aos 5 anos, começou a ter convulsões, que ficaram cada vez mais graves. Foram seis meses de exames até chegar ao diagnóstico definitivo da doença de Batten.
Como a condição é genética, as outras crianças foram testadas e se descobriu que o caçula, Oliver, também tem a doença.
“Nossos lindos meninos foram diagnosticados com essa doença terminal. Michel tem um atraso na fala por conta dela e, futuramente, eles terão perda de mobilidade e ficarão cegos. É muito difícil passar por isso”, afirma a mãe, Kristian Tucker, em um post do Facebook em que pede doações financeiras para custear os tratamentos.
O que é a doença de Batten?
Também conhecida como lipofuscinose ceróide neuronal tipo 2 (CLN2), a condição tem uma progressão rápida, causando perda dos movimentos e da visão, crises epiléticas e atraso na linguagem.
A doença genética leva a um malfuncionamento do cérebro. O corpo não consegue metabolizar uma substância chamada lipofuscina, que vai se acumulando e leva à morte dos neurônios.
Apenas Talia, a filha do casal formado por Bryden, 34, Kristian, 31, não possui a doença — porém, a menina carrega os genes não-manifestados, ou seja, pode ser que seus futuros filhos sejam acometidos pela condição.
Tratamento
Só existe um medicamento experimental, o Brineura (alfaceriliponase), para o tratamento da doença de Batten. Ele é capaz de dar mais anos de vida e retardar o avanço da doença, até dobrando a expectativa de vida das crianças atingidas pela condição.
O remédio impede especialmente a degradação muscular, mas não é uma cura definitiva para a Batten.
O medicamento de uso contínuo a cada quinze dias é oferecido, no Brasil, pelo Sistema Único de Saúde (SUS). O tratamento é caro, e custa cerca de R$ 38,5 milhões por paciente, de acordo com dados da Conitec.
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