Com 28 anos de idade, a médica Juliana Costa, de Ouro Fino (MG), notou o aparecimento repentino de pequenos hematomas no braço. Em poucos dias, eles estavam em todo o corpo. Este foi o primeiro sintoma aparente da síndrome hemolítico urêmica atípica (SHUa), uma doença rara que se manifesta com quadros de anemia, queda do número de plaquetas e problemas renais.
“Até os 28 anos, eu era saudável. De repente, os sintomas aconteceram de forma muito rápida. Tive uma anemia grave, muitos hematomas por todo o corpo e sintomas renais. Foi aí que eu comecei a inchar. Tudo em questão de 15 dias”, lembra Juliana, hoje com 41 anos.
A sucessão de sintomas em um intervalo tão curto paralisou a mineira, que demorou duas semanas para procurar ajuda especializada. “Eu estava com medo de ser uma coisa grave. Quando fui para o pronto-atendimento, sabia que não ia sair de lá”, conta. Ela passou aproximadamente um mês internada para tratar o quadro já em estágio avançado.
O diagnóstico correto da condição, no entanto, foi feito apenas dois anos depois, após incontáveis exames de investigação e sessões de hemodiálise para garantir o funcionamento dos rins. “Os médicos pensaram em várias possibilidades – leucemia, doenças hematológicas raras, doenças autoimunes raras – mas não chegavam a um diagnóstico”, lembra. Uma delas foi a de síndrome hemolítico urêmica atípica (SHUa), confirmada por um exame enviado para análise em laboratório na Alemanha, em 2011.
Doença rara
A SHUa é uma doença rara e grave, frequentemente relacionada à genética. Ela é classificada como atípica quando não está relacionada a infecções bacterianas, deficiência de vitamina B12, presença de Streptococci ou outras infecções, como pelo vírus influenza A H1N1 e HIV., que podem causar sintomas parecidos.
A condição é conhecida como uma microangiopatia trombótica (MAT), que causa microtrombos e entope vasos de todo o corpo, com maior frequência nos rins, o que justifica os sintomas renais de Juliana.
A médica Lilian Palma, nefrologista pediátrica especialista em SHUa, explica que a causa mais comum das MAT é a infecção por uma bactéria que provoca diarreia. A infecção intestinal leva à lesão das células dos rins e a todo quadro de síndrome hemolítico urêmica, e normalmente se resolve em duas a quatro semanas.
“Mas a SHUa não está associada a essa infecção intestinal, e sim a um componente genético e pode se manifestar na infância ou na idade adulta”, afirma.
Os sintomas clássicos incluem inchaço, palidez e interrupção da urina. Essa tríade, segundo Lilian, caracteriza a microangiopatia trombótica. Quando descoberta, o paciente precisa ser prontamente internado. “E é aí que vem o grande desafio: tentar identificar a causa dessas alterações clínicas e laboratoriais”, considera a médica.
Vários fatores levam à mesma manifestação clínica – incluindo infecção, púrpura trombocitopênica trombótica (PTT), uso de drogas, gestação ou câncer, por exemplo – e essa é a grande dificuldade para chegar ao diagnóstico.
Para se confirmar a SHUa, há necessidade de um teste de painel genético (positivo em cerca de 60% dos casos), além de afastar outras causas de MAT.
Tratamento
Com o diagnóstico correto, Juliana pôde começar o tratamento adequado para a doença, com infusões de um anticorpo monoclonal chamado eculizumabe (Soliris). Quando os parâmetros da condição se normalizaram e a doença foi inativada, a paciente foi submetida ao transplante de rim com o órgão doado por uma tia.
Por ser uma doença de causa genética, Juliana tem indicação de tratamento pelo resto da vida, para evitar que a condição volte a afetar o rim novo. Atualmente, as infusões com o eculizumabe ocorrem a cada duas semanas para manter o quadro controlado.
Novo tratamento para SHUa
A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) aprovou, em janeiro deste ano, o registro do ravulizumabe, vendido sob a marca Ultomiris. O medicamento fabricado pela AstraZeneca é indicado também para pacientes com miastenia gravis generalizada (MGg) e hemoglobinúria paroxística noturna (HPN).
Tanto o eculizumabe quanto o ravulizumabe (Ultomiris) são tipos de terapia-alvo, e agem exatamente no problema, fazendo com que o desenvolvimento desgovernado da doença seja interrompido. “Quanto mais cedo for usado, maior a chance de recuperar a função do rim e parar a anemia e plaquetopenia”, afirma a nefrologista.
Um dos benefícios do ravulizumabe é o ganho na qualidade de vida do paciente. Com ele, os intervalos de infusão passam de duas para oito semanas. O caso de Juliana, por exemplo, pode ser beneficiado com o uso do novo medicamento.
“O ravulizumabe foi feito com quatro substituições de aminoácidos, fazendo com que a sua meia-vida aumente de 11 para 51 dias. Isso faz com que as infusões possam acontecer a cada oito semanas, melhorando muito a logística desses pacientes”, explica Lilian.
Incorporação no SUS
A inclusão de novas terapias e tratamentos no Sistema Único de Saúde (SUS) é avaliada pela Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde (Conitec). O órgão leva em conta aspectos como eficácia, efetividade e segurança.
O Ministério da Saúde informou que, até o momento, não recebeu a solicitação da farmacêutica para iniciar a avaliação do Ultomiris pela Conitec.
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