Cientistas encontram mais quatro genes relacionados ao câncer de mama

Pesquisa amplia a quantidade de genes relacionados ao câncer de mama, e pode facilitar diagnóstico precoce em pacientes com pré-disposição

atualizado 18/08/2023 15:29

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Ilustração mostra vários cromossomos em fundo azul - Metrópoles Getty Images

Um dos fatores de risco para aumentar as chances de desenvolvimento do câncer de mama é ter a mutação dos genes BRCA1 e BRCA2. Muitas mulheres, como a atriz Angelina Jolie, optam por fazer uma mastectomia para evitar que o tumor apareça no futuro.

Cientistas da Universidade de Cambridge, no Reino Unido, descobriram mais quatro genes que estão associados com o surgimento do câncer: MAP3K1, LZTR1, SAMHD1 e CDKN2A.

O estudo foi publicado na revista Nature Genetics na quinta-feira (17/8). O levantamento analisou 26.368 casos de mulheres com câncer de mama e 217.673 de um grupo de controle.

Os genes são como instruções que o corpo lê para produzir proteínas essenciais. Os cientistas procuraram por pequenos erros de leitura em uma única letra desses genes que poderiam afetar a produção ou funcionamento das proteínas envolvidas na prevenção do tumor na mama.

Um deles, o MAP3K1, por exemplo, quando apresenta um erro específico, está associado a um aumento de cinco vezes no risco de câncer de mama, embora a mutação seja rara.

Até agora, o estudo identificou quatro genes, mas sugere que até 90 podem estar relacionados ao câncer de mama. No entanto, são necessárias mais pesquisas para confirmar a relevância das mutações.

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Câncer de mama é uma doença caracterizada pela multiplicação desordenada de células da mama causando tumor. Apesar de acometer, principalmente, mulheres, a enfermidade também pode ser diagnosticada em homens

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Segundo o Instituto Nacional do Câncer (Inca), há vários tipos de câncer de mama. Alguns têm desenvolvimento rápido, enquanto outros crescem lentamente. A maioria dos casos, quando tratados cedo, apresentam bom prognóstico

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Não há uma causa específica para a doença. Contudo, fatores ambientais, genéticos, hormonais e comportamentais podem aumentar o risco de desenvolvimento da enfermidade. Além disso, o risco aumenta com a idade, sendo comum em pessoas com mais de 50 anos

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Apesar de haver chances reais de cura se diagnosticado precocemente, o câncer de mama é desafiador. Muitas vezes, leva a força, os cabelos, os seios, a autoestima e, em alguns casos, a vida. Segundo o Inca, a enfermidade é responsável pelo maior número de óbitos por câncer na população feminina brasileira

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Os principais sinais da doença são o aparecimento de caroços ou nódulos endurecidos e geralmente indolores. Além desses, alteração na característica da pele ou do bico dos seios, saída espontânea de líquido de um dos mamilos, nódulos no pescoço ou na região das axilas e pele da mama vermelha ou parecida com casca de laranja são outros sintomas

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O famoso autoexame é extremamente importante na identificação precoce da doença. No entanto, para fazê-lo corretamente é importante realizar a avaliação em três momentos diferentes: em frente ao espelho, em pé e deitada

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Faça o autoexame. Em frente ao espelho, tire toda a roupa e observe os seios com os braços caídos. Em seguida, levante os braços e verifique as mamas. Por fim, coloque as mãos apoiadas na bacia, fazendo pressão para observar se existe alguma alteração na superfície dos seios

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A palpação de pé deve ser feita durante o banho com o corpo molhado e as mãos ensaboadas. Para isso, levante o braço esquerdo, colocando a mão atrás da cabeça. Em seguida, apalpe cuidadosamente a mama esquerda com a mão direita. Repita os passos no seio direito

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A palpação deve ser feita com os dedos da mão juntos e esticados, em movimentos circulares em toda a mama e de cima para baixo. Depois da palpação, deve-se também pressionar os mamilos suavemente para observar se existe a saída de qualquer líquido

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Por fim, deitada, coloque a mão esquerda na nuca. Em seguida, com a mão direita, apalpe o seio esquerdo verificando toda a região. Esses passos devem ser repetidos no seio direito para terminar a avaliação das duas mamas

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Mulheres após os 20 anos que tenham casos de câncer na família ou com mais de 40 anos sem casos de câncer na família devem realizar o autoexame da mama para prevenir e diagnosticar precocemente a doença

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O autoexame também pode ser feito por homens, que apesar da atipicidade, podem sofrer com esse tipo de câncer, apresentando sintomas semelhantes

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De acordo com especialistas, diante da suspeita da doença, é importante procurar um médico para dar início a exames oficiais, como a mamografia e análises laboratoriais, capazes de apontar a presença da enfermidade

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É importante saber que a presença de pequenos nódulos na mama não indica, necessariamente, que um câncer está se desenvolvendo. No entanto, se esse nódulo for aumentando ao longo do tempo ou se causar outros sintomas, pode indicar malignidade e, por isso, deve ser investigado por um médico

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O tratamento do câncer de mama dependerá da extensão da doença e das características do tumor. Contudo, pode incluir cirurgia, radioterapia, quimioterapia, hormonioterapia e terapia biológica

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Os resultados, porém, são melhores quando a doença é diagnosticada no início. No caso de ter se espalhado para outros órgãos (metástases), o tratamento buscará prolongar a sobrevida e melhorar a qualidade de vida do paciente

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A descoberta pode ajudar a identificar mulheres em risco mesmo sem histórico familiar de câncer de mama. Isso permitirá um monitoramento mais frequente e testes genéticos mais precisos no futuro.

“Os exames de sangue atualmente oferecidos a mulheres com histórico familiar de câncer de mama no serviço de saúde para entender seu risco genético são vitais e, no futuro, pode ser possível fornecê-los a todas as mulheres”, afirma o líder da pesquisa Doug Easton, em entrevista ao site Daily Mail.

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