Uma mulher de 23 anos descobriu ter trissomia do cromossomo 21 após ser mãe. Ashley Zambelli tem Síndrome de Down com mosaico e, por isso, não apresenta muitas características associadas à condição. A norte-americana viralizou ao contar como detectou a mutação genética no TikTok.
Em vídeo compartilhado na rede social em fevereiro deste ano, Ashley explica que, ao engravidar pela quarta vez, realizou exames para entender por que três das crianças tinham a alteração genética: “Meu geneticista ficou chocado ao descobrir que eu estava, pela terceira vez, grávida de um bebê com trissomia 21”. Mãe de Lillian, Evelyn e Katherine, a estadunidense, infelizmente, perdeu o quarto bebê ainda durante a gestação.
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Apesar de apenas Evelyn não ter a mutação genética, Ashley afirma que as três filhas são muito unidas: “Nossa filha mais velha, Lillian, e a mais nova, Katherine, tem trissomia 21 e mal podemos esperar para vê-las crescendo juntas, incluindo a nossa segunda filha, Evelyn, que não tem a síndrome. Há algo especial em ter irmãos com Down. O vínculo entre elas já é bem forte”.
Em entrevista à People, a mulher revelou o quão raro é o caso de sua família. “Não é inédito ter dois bebês com a mutação, já que a Síndrome de Down é, até onde sabemos, causada por uma falha na separação aleatória de cromossomos ainda dentro do útero. Mas ter mais de dois bebês com a síndrome? É muito raro! Foi isso, inclusive, que fez o médico desconfiar de que, no meu caso, a mutação não era aleatória”, declarou.
Forma rara da Síndrome de Down
Após realizar testes, Ashley foi diagnosticada com Síndrome de Down com mosaico, forma rara da mutação genética (de 2% a 3%) em que parte das células apresenta trissomia do 21 e a outra possui a quantidade normal de cromossomos.
“Quando recebi a ligação [com o diagnóstico], fiquei feliz”, confidenciou a mãe à revista. “Sempre tive complicações de saúde ao longo da minha vida que nunca fizeram sentido para os médicos, mas agora fazem. Meus familiares e amigos ficaram muito surpresos com o meu diagnóstico, mas todos me apoiaram”, continuou.
Ao ser questionada sobre a parte mais difícil de sua jornada, Ashley Zambelli citou o preconceito. “Há algumas pessoas dentro da comunidade com Síndrome de Down que não me levam a sério e me fazem sentir como se eu precisasse provar minha condição a elas. Infelizmente, o estigma existe em nosso próprio círculo. Espero que isso mude, em breve, para melhor”, concluiu.
