Um homem colombiano é o segundo caso documentado no mundo de uma pessoa que não desenvolveu Alzheimer apesar de ter uma forte predisposição genética à demência. O caso foi publicado na revista Nature na segunda-feira (15/5)
A mutação que ele tinha está relacionada a um tipo de Alzheimer precoce, que costuma aparecer entre os 44 e os 49 anos de idade. O paciente, entretanto, viveu até os 74 anos de idade praticamente sem perdas cognitivas, com uma demência mediana que começou apenas quando ele tinha 70.
Anteriormente, era conhecido apenas o caso de uma mulher, também colombiana, que tinha a mesma mutação genética (PSEN1-E280A) e não desenvolveu a doença. O nome dela era Alíria Rosa Piedrahita de Villegas.
Os cientistas atribuíram à resistência a uma outra mutação batizada de RELN-COLBOS, que provocaria uma variação na química do cérebro capaz de evitar o crescimento dos emaranhados de proteína tau que, em estudos anteriores, já foram relacionados ao desenvolvimento de demências.
A descoberta dessa “barreira natural” pode contribuir com o desenvolvimento de remédios que previnam demências. “A mutação que descobrimos acaba dando uma resistência à perda da proteína tau e da neurodegeneração, então acreditamos que pode ajudar no tratamento para resistir ao declínio cognitivo no futuro”, afirmam os pesquisadores, no estudo.
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