Mãe comemora aplicação de remédio mais caro do mundo na filha: “Fundamental para cura”

Diagnosticada com Atrofia Muscular Espinhal (AME) tipo 1, a bebê Ísis Marcolino da Luz, 8 meses, recebeu, nesta quarta-feira (3/5), o remédio mais caro do mundo — Zolgensma. Natural de Ibura (PE), a criança veio ao Distrito Federal para iniciar o tratamento e tomar o medicamento injetável em um hospital particular de Águas Claras.

O centro de atendimento médico-hospitalar HDia é o único do Centro-Oeste credenciado pelo laboratório que produz o medicamento para ministrar o remédio. A recém-nascida conseguiu na Justiça o direito de ser tratada com o medicamento especial e se tornou a segunda criança a receber a o fármaco na capital do país.

“Esse momento representa um passo fundamental para a cura da Ísis. A medicação traz tranquilidade ao nosso coração. Estávamos com medo da evolução [da atrofia muscular], pois sabíamos que ela interferiria no desenvolvimento de nossa filha. Com essa terapia gênica, a doença modificará o curso”, comemorou a mãe da criança, Danielle Marcolino.

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Bebê de 8 meses foi diagnosticada com AME tipo 1 em janeiro

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Ísis recebeu dose do Zolgensma nesta quarta-feira (3/5)

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A família voltou para o hotel em que está hospedada na capital federal, e Ísis ficará sob observação no HDia. A previsão é de que os pais da criança e a bebê voltem para Recife, onde moram, em breve. Lá, a menina continuará o tratamento.

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Segundo o Ministério da Saúde, a Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença rara, genética e degenerativa que afeta as células nervosas da medula espinhal e prejudica a capacidade do corpo de produzir uma proteína necessária para a subsistência dos neurônios motores

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Quando afetado, o paciente passa a apresentar dificuldade de se locomover, de engolir, segurar a cabeça e respirar. Percebe ainda a perda da força muscular e dos movimentos voluntários

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A doença pode levar à morte nos primeiros anos de vida. Cerca de 90% dos pacientes com o problema morrem aos 2 anos

Oscar Wong

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A AME tem cinco tipos, chamados de 0, 1, 2, 3 e 4. O tipo 0 é diagnosticado quando há hipotonia profunda e insuficiência respiratória grave já no nascimento

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O tipo mais comum é o 1 e corresponde a 60% dos casos — os sintomas aparecem antes dos seis primeiros meses de vida, e a criança pode perder a capacidade de se movimentar ainda no primeiro ano, bem como a autonomia do sistema respiratório

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A forma intermediária da doença, chamada de tipo 2, é detectada quando há sintomas de fraqueza muscular progressiva em pacientes com idade entre os 6 e 18 meses. A criança consegue sentar sem apoio, porém, não consegue andar, apresenta problemas para engolir e dificuldade respiratória

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O tipo 3 da AME é diagnosticado quando os sintomas surgem após os 18 meses de idade. Neste caso, as pernas são mais gravemente afetadas do que os braços

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A AME tipo 4 é uma das manifestações mais raras da doença. Ela começa a apresentar sintomas depois da segunda ou terceira década de vida e só representa 5% dos casos

Dennis Degnan

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Portanto, apesar de ser mais comum em bebês, a doença pode acometer indivíduos em diferentes faixas etárias. Os adultos com AME, por exemplo, não apresentam dificuldade respiratória ou de alimentação, mas têm problemas para caminhar, subir e descer escadas, se levantar e também têm reflexos musculares reduzidos

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A condição pode ser tratada com três medicamentos, que estão entre os remédios mais caros do mundo. No Brasil, depois de muita luta, dois deles foram aprovados para distribuição no Sistema Único de Saúde (SUS)

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O que é

A AME é uma rara e grave doença genética neuromuscular. Degenerativa e irreversível, ela interfere na capacidade de o corpo produzir uma proteína considerada essencial para a sobrevivência dos neurônios motores — responsáveis por movimentos voluntários vitais simples, como respirar, engolir e se mover.

O tratamento da doença requer a aplicação de medicamentos especiais, como o Zolgensma. O remédio, desenvolvido por um laboratório nos Estados Unidos, é vendido por uma empresa suíça e custa cerca de R$ 6,5 milhões. Além disso, para ser eficaz, deve ser administrado até os 2 anos de idade.

O Zolgensma é aplicado em dose única no paciente com AME, por meio de injeção na veia. Na corrente sanguínea, os anticorpos do organismo identificam as cápsulas genéticas e iniciam, em minutos, o processo para eliminar os invasores que causam a doença.

Apesar da liberação dos genes pelo medicamento, eles não são incorporados ao DNA do paciente, mas ficam no interior dos neurônios motores. Dentro da célula, o material genético cumpre a função de produzir a proteína necessária para devolver o movimento às crianças.